Zaburzenia mowy w wybranych zespołach uwarunkowanych genetycznie

Mowa jest podstawową formą porozumiewania się między ludźmi. Wszelkie jej zaburzenia są dla pacjenta i jego otoczenia dużym obciążeniem.
Wielu jednostkom chorobowym towarzyszą zaburzenia mowy. Te, które uwarunkowane są genetycznie, jak np. zespół Retta, zespół Angelmana, czy niektóre choroby metaboliczne, omówiono w niniejszej publikacji.
Każdy, kto chce prawidłowo prowadzić diagnozę i terapię logopedyczną, musi posiadać wiedzę na temat jednostki chorobowej, z którą ma w praktyce do czynienia. Nie wystarczy podstawowy warsztat neurologopedy czy neuropsychologa. Osoba zajmująca się danym przypadkiem musi wiedzieć jakie jest podłoże choroby, jakie jest rokowanie, jak długo choroba przebiega i z jakimi objawami - poza zaburzeniami mowy - mamy do czynienia.Inaczej planuje się terapię u chorych, w przypadku przewidywanego szybkiego lub wręcz gwałtownego przebiegu choroby o niepomyślnym rokowaniu, a inaczej w przypadkach o długim okresie względnej stabilizacji, gdzie można nakreślić długotrwały plan korygowania zaburzeń logopedycznych.
We wstępie umieszczono dwa rozdziały omawiające zagadnienia zaburzeń mowy w chorobach uwarunkowanych genetycznie. Dalej książkę podzielono na dwie części. W pierwszej omówiono problemy zaburzeń mowy u chorych z zespołami genetycznymi dającymi objawy już po urodzeniu, z często towarzyszącym znacznym opóźnieniem rozwoju psychoruchowego oraz wadami budowy ciała i narządów wewnętrznych. W drugiej części przedstawiono choroby wieku dorosłego, choć w niektórych jednostkach chorobowych dokonanie ścisłego rozdziału pomiędzy dzieciństwem a wiekiem dojrzałym jest trudne.
Książka przeznaczona jest głównie dla neuropsychologów i neurologopedów. Wiele istotnych treści znajdą tu również lekarze zajmujący się neurologią dziecięcą, neurologią dorosłych oraz chorobami o podłożu metabolicznym.

Spis treści:

Noty o autorach
Od redaktorów
Zaburzenia mowy w chorobach genetycznych a dostępność świadczeń opieki zdrowotnej
Zaburzenia rozwoju języka w kontekście niepełnosprawności intelektualnej w wybranych zespołach uwarunkowanych genetycznie
Zaburzenia mowy w przypadku delecji chromosomowej 13. pary (13q)
Terapia logopedyczna dzieci z zespołem Downa
Czynniki warunkujące zdolność porozumiewania się z otoczeniem osób z CdLS
Zaburzenia mowy u dzieci z zespołem Angelmana
Zaburzenia mowy w zespole Gillesa de la Toure e’a
Zaburzenia mowy i języka w zespole łamliwego chromosomu X
Zaburzenia rozwoju mowy i języka w zespole Pradera-Williego
Zdolności językowe w zespole Williamsa
Zespół Aspergera – od diagnozy do terapii
Zaburzenia mowy towarzyszące adrenoleukodystrofii
Zaburzenia komunikacji językowej u dzieci z zespołem Retta
Nabywanie kompetencji komunikacyjnej umożliwiającej porozumiewanie się chłopca z zespołem genetycznym Cri-du-Chat (zespół kociego krzyku)
Zaburzenia mowy o typie dyzartrii w chorobie neuronu ruchowego
Zaburzenia mowy i połykania w chorobie Wilsona – charakterystyka kliniczna i terapia
Choroba Huntingtona – charakterystyczne objawy, terapia logopedyczna
Zaburzenia mowy u chorych z parkinsonizmem
Heterogenność choroby Alzheimera. Implikacje w obszarze logopedii
Zaburzenia komunikacji językowej u pacjentów z padaczką
Afazja pierwotna postępująca jako osobna jednostka nozologiczna w logopedii