Spektrum autyzmu – od diagnozy i terapii do integracji i inkluzji

Nowoczesne interdyscyplinarne dzieło, w którym na 660 stronach, w 33 rozdziałach, specjaliści z dziedzin: medycznej, psychologicznej i pedagogicznej przedstawili aspekty etiologiczne, diagnostyczne, oddziaływania niefarmakologiczne i farmakoterapię spektrum autyzmu. Ponadto poruszone zostały aspekty rodzinne, społeczne, orzecznictwa, prawne i wiele innych.

SPIS TREŚCI:

Rozważania wstępne 15
O współczesnym usytuowaniu problematyki autyzmu w przestrzeni między dyskursem
medycznym i społecznym 15

Część I. MEDYCZNE I PSYCHOLOGICZNE ASPEKTY SPEKTRUM AUTYZMU

Rozdział 1.

Epidemiologia spektrum autyzmu 27
Łukasz Mokros, Andrzej Witusik, Katarzyna Nowakowska-Domagała, Tadeusz Pietras
Wstęp 27
1. Rozpowszechnienie całościowych zaburzeń rozwoju – dane podstawowe 30
2. Przegląd niektórych badań dotyczących epidemiologii autyzmu i spektrum ASD 31
3. Współchorobowość psychiatryczna spektrum autyzmu inna niż niepełnosprawność
intelektualna 33
Podsumowanie 34

Rozdział 2.

Rys historyczny pojęcia autyzmu – koncepcje psychologiczne 37
Monika Talarowska
Wstęp 37
1. Teorie psychoanalityczne 40
1.1. Melanie Klein 40
1.2. Leo Kanner „Koncepcja deprywującej matki” 42
1.3. Margaret Mahler 42
1.4. Frances Tustin 43
1.5. Niko Tinbergen 43
2. Inne podejścia 44
2.1. Teoria umysłu (Theory of mind) 45
2.2. Odczytywanie komunikatów nadawanych za pośrednictwem oczu 47
2.3. Deficyt funkcji wykonawczych i pamięci operacyjnej 48
2.4. Deficyt uwagi 50

3. Upośledzenie zdolności uogólniania przez syntezę różnych rodzajów informacji
(Teoria centralnej koherencji, Central coherence theory) 50
3.1. Deficyt uczenia się 51
3.2. Zaburzenia rozwoju mowy 51
3.3. Deficyty innych funkcji poznawczych 52
4. Upośledzenie emocjonalnego angażowania się w kontaktach z innymi 52

Rozdział 3.

Spektrum ASD – pozycja nozologiczna, charakterystyka kliniczna i diagnoza 60
Tadeusz Pietras, Łukasz Mokros, Mateusz Damian Król, Andrzej Witusik, Kasper Sipowicz
1. Idea klasyfikacji psychiatrycznych w kontekście paradygmatów współczesnej
psychiatrii 60
2. Kryteria spektrum autyzmu 70
3. Trudności diagnozy spektrum autyzmu – różnicowanie 84
4. Medyczne i społeczne skutki diagnozy spektrum autyzmu 92

Rozdział 4.

Zastosowanie testów psychologicznych w diagnozie pacjentów z zaburzeniem
ze spektrum autyzmu 101
Radosław Wujcik
Wstęp 101
1. Jaki powinien być dobry test? 102
1.1. Rzetelność 103
1.1.1. Najczęściej stosowane metody oceny rzetelności 103
1.1.2. Stabilność 104
1.1.3. Zgodność wewnętrzna 105
1.2. Trafność 107
1.3. Standardowa procedura badania 108
1.4. Normy 108
1.5. Adaptacja kulturowa 111
2. Zastosowanie testów w diagnozie ASD 111
2.1. Symptomy ASD 112
2.1.1. Zestaw kwestionariuszy do diagnozy spektrum autyzmu – ASRS 112
2.1.2. Protokół obserwacji do diagnozowania zaburzeń ze spektrum autyzmu
– ADOS-2 114
2.1.3. Krótka obserwacja zmian w komunikacji społecznej – BOSCC 116
2.1.4. Wywiad do diagnozowania autyzmu – ADI-R 117
2.1.5. Test przesiewowy dotyczący autyzmu u małych dzieci – STAT 118
2.1.6. Lista kontrolna autyzmu u dzieci – CHAT 119
2.2. Diagnoza możliwości intelektualnych, zachowań adaptacyjnych oraz prawidłowości
rozwoju 120
2.2.1. Międzynarodowa Wykonaniowa Skala Leitera, wydanie trzecie – Leiter-3 120
2.2.2. Skala Inteligencji i Rozwoju dla Dzieci w Wieku Przedszkolnym – IDS-P 122
2.2.3. Skala Inteligencji i Rozwoju dla Dzieci i Młodzieży – IDS-2 122
2.2.4. Skala Inteligencji Wechslera dla Dzieci – wydanie piąte – WISC-V 123
2.2.5. Dziecięca Skala Rozwojowa – DSR 124
2.2.6. System Oceny Zachowań Adaptacyjnych – ABAS-3 125

Rozdział 5.

Etiologia autyzmu – hipoteza neurorozwojowa – czynniki genetyczne,
neuroanatomiczne i neurofizjologiczne 130
Radosław Wujcik, Bartłomiej Bąk, Tadeusz Pietras
1. Neurorozwojowa hipoteza autyzmu 130
2. Czynniki genetyczne w patogenezie autyzmu 132
2.1. Zespół kruchego chromosomu X 132
2.2. Chromosomalna lokalizacja genów 134
2.3. Geny związane z wybranymi systemami neuroprzekaźnictwa 136
2.4. Czynniki epigenetyczne 139
3. Pozagenetyczne czynniki ryzyka autyzmu 139
4. Biochemiczne nieprawidłowości towarzyszące autyzmowi 141
4.1. Zaburzenia w zakresie serotoninergicznego systemu przekaźnictwa 142
4.2. Zaburzenia w zakresie przekaźnictwa GABAergicznego 144
4.3. Zaburzenia w zakresie przekaźnictwa glutaminergicznego 145
4.4. Zaburzenia neuroprzekaźnictwa za pośrednictwem katecholamin 146
4.5. Zaburzenia neuroprzekaźnictwa cholinergicznego 147
4.6. Zaburzenia neuroprzekaźnictwa z udziałem neuropeptydów 147
4.7. Inne mechanizmy biochemiczne odgrywające rolę w patogenezie autyzmu 148
5. Neuroanatomiczne korelaty autyzmu 149
5.1. Struktury mózgu, których dysfunkcje hipotetycznie odpowiadają za osiowe objawy
autyzmu 150
5.2. Różnice w objętości tkanki mózgowej 152
5.3. Nieprawidłowości w zakresie budowy kory mózgowej 153
5.4. Nieprawidłowości w zakresie budowy móżdżku 155
5.5. Nieprawidłowości w zakresie anatomii ciała migdałowatego 157
5.6. Nieprawidłowości anatomiczne zaobserwowane w innych okolicach mózgu 158
5.7. Zakłócenia komunikacji odległych struktur mózgowych 159
6. Zaburzenia aktywności mózgu 159
6.1. Zaburzenia wzorców aktywności w badaniach obrazowych 160
6.2. Zaburzenia wzorców aktywności bioelektrycznej mózgu 163

Rozdział 6.

Zaburzenia okołoporodowe a spektrum autyzmu 181
Mateusz Damian Król, Juliusz Rodak, Bartosz Wawrzyńczak, Bartłomiej Bąk, Łukasz Mokros
Wstęp 181
1. Zakażenia 183
2. Leki 185
3. Alkohol, papierosy, używki 186
4. Niedotlenienie okołoporodowe i krwawienia okołoporodowe 189

Rozdział 7.

Zespół Retta 193
Artur Kultys, Ewelina Buczyńska, Karol Górski, Bartłomiej Bąk, Janusz Szemraj
Wstęp 193
1. Epidemiologia 193
2. Patogeneza 194
3. Inne zaburzenia neuropsychiatryczne związane z mutacjami genu MECP2 197
4. Charakterystyka kliniczna i diagnoza 198
5. Neurorozwojowa hipoteza zespołu Retta 205
6. Terapia zespołu Retta 206
7. Dodatkowe problemy medyczne w zespole Retta 207

Rozdział 8.

Współchorobowość neuropsychiatryczna osób dorosłych ze spektrum ASD 211
Anna Mosiołek, Sławomir Jakima
Wstęp 211
1. Depresja w przebiegu całościowych zaburzeń rozwoju ASD 213
2. Problem samobójstw w grupie osób z całościowymi zaburzeniami rozwoju ASD 215
3. Zastraszanie jako czynnik ryzyka depresji oraz zachowań samobójczych u osób
z ASD 216
4. Leczenie zaburzeń nastroju w ASD 217
4.1. Farmakoterapia 217
4.2. Leczenie niefarmakologiczne 218
4.3. Zaburzenia nerwicowe w przebiegu ASD 218
4.4. Zaburzenia psychotyczne w przebiegu ASD 219
4.5. Diagnoza schizofrenii u osób z ASD 221
4.6. Leczenie schizofrenii u pacjentów z ASD 222
4.7. Padaczka w przebiegu zaburzeń z ASD 222
4.8. Leczenie padaczki w przebiegu ASD 223
Podsumowanie 224

Rozdział 9.

Badanie internistyczne u pacjenta ze spektrum zaburzeń autystycznych (ASD) 230
Mateusz Damian Król, Krystian Kamecki, Łukasz Mokros, Tadeusz Pietras
Wstęp 230
1. Stan zdrowia somatycznego osób ze spektrum ASD 231
2. Proces diagnostyczno-terapeutyczny lekarza chorób wewnętrznych w kontekście
spektrum ASD 235
3. Fenomen zacienienia diagnostycznego 237
4. Fenotypy somatyczne (behawioralne) 240
Podsumowanie 244

Rozdział 10.

Autyzm a padaczka 249
Mateusz Damian Król, Łukasz Mokros, Andrzej Witusik, Bartłomiej Bąk
Wstęp 249
1. Autyzm a padaczka 250
2. Mózgowe porażenie dziecięce a autyzm 255

Rozdział 11.

Spektrum autyzmu a niepełnosprawność intelektualna 261
Kasper Sipowicz, Marlena Podlecka

Rozdział 12.

Farmakoterapia zaburzeń ze spektrum autyzmu 273
Paulina Rok-Bujko
Wstęp 273
1. Farmakoterapia objawów osiowych spektrum autyzmu 274
2. Leczenie farmakologiczne objawów osiowych spektrum autyzmu 276
3. Inne leki przeciwdepresyjne 281
4. Farmakoterapia objawów współwystępujących ze spektrum autyzmu 282
5. Leki psychostymulujące oraz agoniści alfa-2-adrenergiczni 287
6. Leki przeciwpadaczkowe i stabilizujące nastrój 289

Rozdział 13.

Orzecznictwo u osób ze spektrum zaburzeń autyzmu (ASD) 301
Anna Mosiołek
Wstęp 301
1. Orzeczenie o specjalnych potrzebach edukacyjnych (SPE) 302
2. Ubezwłasnowolnienie 302
3. Opiniowanie sądowo-psychiatryczne osób z ASD w postępowaniach karnych 304
4. Opiniowanie sądowo-psychiatryczne osób nieletnich z ASD 306
5. Umieszczenie w domu pomocy społecznej bez zgody 307
Podsumowanie 307

Rozdział 14.

Znaczenie oddziaływań żywieniowych w terapii zaburzeń ze spektrum autyzmu 310
Hanna Karakuła-Juchnowicz, Joanna Róg
Wstęp 310
1. Zaburzenia ze strony przewodu pokarmowego 312
2. Problemy z przyjmowaniem posiłku 312
3. Polekowe objawy uboczne jako potencjalny czynnik rozwoju zaburzeń metabolicznych,
niedoborowych i nadmiernej masy ciała 313
4. Niedobory żywieniowe 315
4.1. Ocena sposobu żywienia 315
4.2. Stan odżywienia – badania biochemiczne 317
4.3. Nadmierna masa ciała 319
5. Programowanie płodowe – dieta matki w okresie prekoncepcyjnym i prenatalnym
a ryzyko ASD 319
6. Metabolizm reszt jednowęglowych, stres oksydacyjny 321
7. Oś mózg–mikrobiota–jelita 323
8. Interwencje żywieniowe 326
8.1. Foliany, witamina B12 327
8.2. Witamina B6, magnez 332
8.3. Witamina D3 333
8.4. Niezbędne nienasycone kwasy tłuszczowe omega-3 335
8.5. Suplementacja probiotyczna 336
8.6. Melatonina 338
8.7. Inne składniki mineralne, witaminy 339
8.8. Zaburzenia wchłaniania – enzymy trawienne 342
8.9. Diety eliminacyjne: bezglutenowa i bezkazeinowa (GFCF) 342
8.10. Dieta specyficznych węglowodanów (SCD) 345
8.11. Redukcja masy ciała 346
Podsumowanie 347

Rozdział 15.

Seksualność osób ze spektrum zaburzeń autyzmu ASD 356
Sławomir Jakima, Anna Mosiołek
Wstęp 356
1. Seksualność u osób z ASD 356
2. Seksualność – potrzeby 357
3. Kłopoty z komunikacją 358
4. Rytuały 359
5. Tożsamość i orientacja 360
6. Ryzyko bycia wykorzystanym seksualnie 360
7. Nieprawidłowe zachowania seksualne 360
8. Niepokój związany z lekami 361
9. Związki osób z autyzmem 362
10. Kobiety i mężczyżni z ASD – różnice 363
11. Edukacja seksualna 363
Podsumowanie 364

Rozdział 16.

Autyzm a zaburzenia słuchu 366
Magdalena Józefowicz-Korczyńska
Wstęp 366
1. Różnicowanie autyzmu i głębokiego niedosłuchu 368
2. Przewodzeniowe i odbiorcze uszkodzenie słuchu u dzieci z ASD 369
3. Testy audiologiczne u dzieci z autyzmem 370
4. Centralne zaburzenia przetwarzania słuchowego (Central Auditory Processing Disorders,
CAPD) 372

Część II. TERAPEUTYCZNE, PEDAGOGICZNE I ANTROPOLOGICZNE ASPEKTY
SPEKTRUM AUTYZMU

Rozdział 17.

Wprowadzenie do pedagogiki osób ze spektrum ASD 379
Tadeusz Pietras
1. Paradygmaty pedagogiki specjalnej wobec osób ze spektrum ASD – od empirycznego
przyczynkarstwa do badań jakościowych 379
2. Pedagogia specjalna w ,,multifrenii” ponowoczesności z dala od medycyny 382
3. Warsztat pedagoga specjalnego w pracy z osobami ze spektrum ASD – ,,Król jest nagi
w śmietniku metod” 388
4. Czym się zajmuje pedagogika specjalna osób z autyzmem 390

Rozdział 18.

Autyzm w perspektywie prawa oświatowego 396
Dorota Podgórska-Jachnik
Wstęp 396
1. Autyzm a prawo 397
2. Edukacja osób z autyzmem – ogólne regulacje prawne 400
3. Prawo dedykowane osobom ze spektrum autyzmu: Karta praw osób z autyzmem 408
4. Dziecko/uczeń z autyzmem a prawo oświatowe 410
Podsumowanie 425

Rozdział 19.

Między wykluczeniem a normalizacją i pedagogiką równego dostępu – analiza
wybranych aspektów środowiska edukacyjnego uczniów w spektrum autyzmu 433
Dorota Pufund
Wstęp 433
1. Autyzm a zagrożenie wykluczeniem społecznym w środowisku edukacyjnym 433
2. Środowisko edukacyjne uczniów w spektrum autyzmu – analiza wybranych wątków 435
2.1. Makrosystem 435
2.2. Egzosystem 437
2.3. Mezosystem 438
2.4. Mikrosystem 441
Podsumowanie 443

Rozdział 20.

Evidence-based practice w terapii i edukacji uczniów w spektrum autyzmu
– w kierunku pedagogiki specjalnej opartej na dowodach naukowych 446
Dorota Pufund
Wstęp 446
1. Miejsce evidence-based education w pedagogice specjalnej 447
2. Badania nad skutecznością interwencji wobec uczniów w spektrum autyzmu – analiza
raportów 450
3. Evidence-based education w praktyce szkolnej 453
Podsumowanie 455
Rozdział 21.
Dziecko z autyzmem w perspektywie antropologii kultury 459
Hanna Żuraw
Wstęp 459

1. Antropologia kultury i etnocentryzm 460
2. Odmieniec: dziecko z autyzmem w społeczności tradycyjnej 465
3. Sacrum, chaos, nieczystość jako przymioty dziecka z autyzmem 467
4. Ponowoczesność – jacy są ci ludzie? 472
Podsumowanie 478

Rozdział 22.

Stygmatyzacja osób z rozpoznaniem zaburzeń rozwoju psychicznego
lub niepełnosprawności intelektualnej 484
Marta Anczewska
Wstęp 484
1. Konsekwencje stygmatyzacji 486
2. Stygmatyzacja osób z rozpoznaniem zaburzeń rozwoju psychicznego
lub niepełnosprawności intelektualnej 487
3. Badania postaw społecznych wobec osób z zaburzeniami psychicznymi 488
4. Przeciwdziałanie stygmatyzacji 488

Rozdział 23.

Terapia pedagogiczna osób ze spektrum zaburzeń autystycznych (ASD) 493
Kasper Sipowicz, Beata Ignaczewska, Tadeusz Pietras
1. Pojęcie terapii pedagogicznej 493
2. Zasady terapii pedagogicznej, procesy zachodzące w terapii 496
3. Terapia behawioralna w spektrum ASD 499
4. Integracja sensoryczna 506
5. Metoda Krakowska® 508
6. Metoda Knillów 509
7. Metoda Ruchu Rozwijającego Weroniki Sherborne 510
8. Metoda Holding 513
9. Metoda opcji 514
10. Metoda Felicie Affolter 516
11. Metoda Carol Sutton 517
12. Metoda Dobrego Startu 518
13. Metoda planów aktywności 520
14. Metoda TEACCH terapii pedagogicznej autyzmu 522
15. Terapia słuchowa metodą Tomatisa 523
16. Metoda Marii Montessori w edukacji dzieci ze spektrum ASD 525
17. Dogoterapia 526
18. Hipoterapia 528
19. Inne metody terapii 530
Podsumowanie 530

Rozdział 24.

Wprowadzenie do arteterapii autyzmu 538
Tadeusz Pietras, Kasper Sipowicz, Agnieszka Nowak-Górska
1. Arteterapia i terapia zajęciowa osób z autyzmem – umiejscowienie paradygmatyczne 538
Spis treści
13
2. Cechy twórczości osób ze spektrum ASD 543
2.1. Co daje arteterapia chorym na autyzm – odsłona pierwsza 543
2.2. Odsłona druga – arteterapia jako ,,złota klatka” terapii autyzmu 545
Podsumowanie 547

Rozdział 25.

Rodzina a autyzm – system rodziny z dzieckiem ze spektrum ASD – przegląd
piśmiennictwa 551
Joanna Kawecka, Paulina Rok-Bujko
Wstęp 551
1. Rodzina z dzieckiem chorym na ASD 552
2. Rodzeństwo osób ze spektrum ASD 556
Podsumowanie 558

Rozdział 26.

Systemowa terapia rodzin i zaburzenia psychosomatyczne u rodzin osób
z autyzmem 560
Andrzej Witusik
Wstęp 560
1. Systemowa terapia rodzin jako wsparcie w terapii autyzmu 561
2. Psychoedukacja jako forma wsparcia rodziny z dzieckiem autystycznym 566
3. Autyzm w rodzinie jako kryzys – aspekty psychosomatyczne 568

Rozdział 27.

Miejsce muzykoterapii w praktyce terapeutycznej autyzmu 575
Andrzej Witusik
Wstęp 575
1. Muzykoterapia jako dziedzina naukowa 575
2. Muzykoterapia a psychoterapia – podobieństwa i różnice 578
3. Muzykoterapia w spektrum ASD 581
Podsumowanie 582

Rozdział 28.

Rozwój mowy, języka i komunikacji u osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu 586
Aneta Wojciechowska
1. Przebieg rozwoju kompetencji językowej i komunikacyjnej u osób z ASD 586
2. Cechy języka i komunikacji osób z ASD 589
Podsumowanie 599

Rozdział 29.

Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) w teorii i praktyce logopedycznej 604
Renata Marciniak-Firadza
1. Komunikacja językowa w autyzmie 604
1.1. Deficyty rozwoju mowy i komunikacji w autyzmie 604
1.2. Czynniki zaburzające rozwój mowy u dzieci ze spektrum autyzmu 606
1.3. Zaburzenia zachowania, aktywności i zainteresowań w kontekście praktyki
logopedycznej 607
1.4. Inne dysharmonie w zaburzeniach ze spektrum autyzmu istotne dla logopedy 609
2. Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) w praktyce logopedycznej 609
2.1. Kryteria diagnostyczne zaburzeń ze spektrum autyzmu i diagnozowanie zaburzeń
autystycznych 609
2.2. Terapia logopedyczna dzieci z zaburzeniem ze spektrum autyzmu 613
Podsumowanie 615

Rozdział 30.

Alternatywne i wspomagające metody komunikacji w terapii dziecka z autyzmem 618
Magdalena Olempska-Wysocka
Wstęp 618
1. Teoria systemów ekologicznych Urie Bronfenbrennera – szersze spojrzenie
na komunikację alternatywną i wspomagającą 621
2. Komunikacja dziecka z autyzmem 623
3. Komunikacja alternatywna i wspomagająca a komunikacja dzieci ze spektrum autyzmu 623
4. Wybór strategii komunikacji alternatywnej lub wspomagającej 625

Rozdział 31.

Autystyczne dzieło Demiurga, czyli jak powstaje sztuka 629
Artur Krajewski

Rozdział 32

Terapia tańcem w autyzmie 641
Agnieszka Szymańska-Kierlandczyk
1. Życie to ruch – wprowadzenie 641
2. Terapeutyczny wymiar tańca 641
3. „Taniec może leczyć” 642
4. Początki terapii tańcem 645
5. Rytmika w terapii 646
Podsumowanie 648

Rozdział 33

Autyzm a ruch – opis przypadku 650
Justyna Arczewska, Agnieszka Szymańska-Kierlandczyk
1. Identyfikacja problemu 650
2. Diagnoza 651
3. Przebieg terapii 652
3.1. Edukacja szkolna 652
3.2. Skuteczność terapii 653
Podsumowanie 656
Nota o Redaktorach i Autorach 658