Choroby rzadkie

To pierwsze polskie wydanie XXI wieku, ostatnia taka publikacja powstała ponad 40 lat temu. Prace nad publikacją trwały przez ostatni rok. 132 najlepszych w Polsce specjalistów stworzyło dzieło liczące ponad 600 stron merytorycznych treści, które posłuży lekarzom w ich codziennej praktyce przez długie lata.

„… Grupa wybitnych specjalistów podjęła się opracowania najnowszych informacji o wybranych chorobach rzadkich. Redaktorzy wydania wybrali 184 choroby spośród ponad 6 tys., zwracając uwagę na te, które w populacji polskiej występują częściej od pozostałych, a w których wczesne rozpoznanie daje szansę na wcześniejszą i skuteczniejszą interwencję terapeutyczną poprzez wdrożenie określonego programu lekowego, postępowanie dietetyczne, względnie rehabilitacyjne, a w przyszłości być może terapię genową” - prof. dr hab. n. med. Józef Ryżko

Spis treści:

CHOROBY RZADKIE W ENDOKRYNOLOGII:

Autoimmunologiczne zespoły wielogruczołowe - Anna Malinowska, Mieczysław Szalecki
Choroba Addisona - Elżbieta Marczak, Mieczysław Szalecki
Choroba Cushinga - Elżbieta Moszczyńska, Mieczysław Szalecki
Dysgenezje gonad - Maria Szarras-Czapnik, Mieczysław Szalecki
HNF4α-MODY (MODY 1) - Paulina Trościanko, Mieczysław Szalecki
GCK-MODY (MODY 2) - Maria Mazur, Mieczysław Szalecki
HNF1α-MODY (MODY 3) - Magdalena Grabik, Mieczysław Szalecki
PDX-1-MODY (MODY 4) - Magdalena Wiśniewska, Mieczysław Szalecki
Cukrzyca monogenowa HNF1B-MODY (MODY 5) - Anna Świercz, Mieczysław Szalecki
MIDD - Marta Wysocka-Mincewicz, Mieczysław Szalecki
Makro- i mikroguzkowy przerost kory nadnerczy - Katarzyna Pasternak-Pietrzak, Mieczysław Szalecki
Otyłość związana z mutacją w genie MC4R - Artur Groszek, Mieczysław Szalecki
Pierwotna niedoczynność przytarczyc - Augustin Sebiguli-Marishekome, Karolina Kot, Mieczysław Szalecki
Prolactinoma - Maciej Jalowski, Mieczysław Szalecki
Przetrwała cukrzyca noworodkowa w przebiegu mutacji w genie KCNJ11 i ABCC8 - Małgorzata Wajda-Cuszlag, Mieczysław Szalecki
Wrodzona niedoczynność przysadki - Agnieszka Bogusz-Wójcik, Mieczysław Szalecki
Wrodzona niedoczynność tarczycy - Agata Kozłowska, Mieczysław Szalecki
Wrodzony niedobór wzrostu - Alicja Korpysz, Mieczysław Szalecki
Wrodzony przerost kory nadnerczy - Elżbieta Moszczyńska, Monika Prokop-Piotrkowska, Mieczysław Szalecki
Zespół Alstroma - Aleksandra Byczyńska, Mieczysław Szalecki
Zespół Bardeta i Biedla - Marta Baszyńska-Wilk, Mieczysław Szalecki
Zespół Kallmanna - Urszula Wątrobińska, Mieczysław Szalecki
Zespół Klinefeltera - Patrycja Dasiewicz, Mieczysław Szalecki
Zespół niewrażliwości na androgeny - Jerzy Wakuliński, Maria Szarras-Czapnik, Mieczysław Szalecki
Zespół Noonan - Karolina Kot, Mieczysław Szalecki
Zespół oporności na leptynę - Izabela Soszyńska, Mieczysław Szalecki
Zespół Pradera i Willego - Agnieszka Lecka-Ambroziak, Mieczysław Szalecki
Zespół Rogersa - Jolanta Świderska, Mieczysław Szalecki
Zespół Turnera - Agnieszka Rudzka-Kocjan, Mieczysław Szalecki
Zespół Wolframa - Katarzyna Wójcik-Mazurek, Mieczysław Szalecki
Choroba Wolmana - Katarzyna Fiszer, Mieczysław Szalecki
Zespoły mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej (MEN1, MEN2A, MEN2B) - Kamila Marszałek-Dziuba, Mieczysław Szalecki

CHOROBY RZADKIE W GASTROENTEROLOGII:

Atrezja dróg żółciowych - Piotr Czubkowski
Autoimmunizacyjne stwardniające zapalenie dróg żółciowych - Małgorzata Woźniak
Autoimmunizacyjne zapalenie wątroby - Małgorzata Woźniak
Autoimmunologiczne zapalenie trzustki - Grzegorz Oracz
Choroba Hirschsprunga (wrodzona bezzwojowość jelita grubego, aganglionoza) - Małgorzata Markiewicz-Kijewska
Choroba Wilsona - Piotr Socha, Wojciech Jańczyk
Eozynofilowe zapalenie przełyku - Wojciech Jańczyk, Monika Szychta
Łagodna nawracająca wewnątrzwątrobowa cholestaza - Joanna Pawłowska, Diana Kamińska, Patryk Lipiński, Irena Jankowska
Mukowiscydoza - Beata Oralewska
Niedobór alfa-1-antytrypsyny - Agnieszka Bakuła
Niewydolność jelit. Zespół krótkiego jelita - Janusz Książyk
Ogniskowy rozrost guzkowy - Irena Jankowska, Bożenna Dembowska-Bagińska, Piotr Kaliciński
Olbrzymiokomórkowe zapalenie wątroby z niedokrwistością autoimmunohemolityczną - Maja Klaudel-Dreszler
Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa typu 1, 2 i 4 - Irena Jankowska, Hor Ismail
Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa typu 3 - Irena Jankowska, Patryk Lipiński, Joanna Pawłowska
Rodzinna polipowatość gruczolakowata - Maciej Dądalski
Rodzinne zapalenie trzustki - Grzegorz Oracz
Torbiele dróg żółciowych - Adam Kowalski
Wrodzone zaburzenia syntezy kwasów żółciowych - Irena Jankowska, Patryk Lipiński, Piotr Socha
Zespół Alagille’a - Dorota Gliwicz-Miedzińska
Zespół Gilberta - Sabina Więcek, Irena Jankowska, Jarosław Kwiecień, Anna Liberek
Zespół hemofagocytarny - Piotr Buda
Zespół Shwachmana i Diamonda - Maja Klaudel-Dreszler

INNE CHOROBY RZADKIE:

Ciliopatie (rzęskopatie) - Dorota Wicher
Dysplazje ektodermalne - Dorota Wicher
Dysplazje kostno-stawowe - Agnieszka Madej-Pilarczyk
Wrodzony zespół ośrodkowej hipowentylacji (klątwa Ondyny) - Dorota Wicher
Kraniosynostozy - Agnieszka Madej-Pilarczyk
Progeria - Agnieszka Madej-Pilarczyk
Zespół Beckwitha i Wiedemanna - Agata Cieślikowska
Zespół Coffina i Siris - Agata Cieślikowska
Zespół Cornelii de Lange - Krystyna Chrzanowska
Zespół DiGeorge’a (zespł delecji 22q11.2 - Agnieszka Madej-Pilarczyk
Zespół Ehlersa i Danlosa - Agnieszka Madej-Pilarczyk
Zespół Freemana i Sheldona. Dystalna artrogrypoza typu 2A - Agata Cieślikowska
Zespół Holt i Orama - Agata Cieślikowska
Zespół Kabuki - Dorota Wicher
Zespół Millera i Diekera - Dorota Wicher
Zespół Mowata i Wilsona - Agata Cieślikowska
Zespół Nijmegen - Krystyna Chrzanowska
Zespół Noonan - Małgorzata Krajewska-Walasek
Zespół Pitta i Hopkinsa - Agata Cieślikowska
Zespół Rubinsteina i Taybiego - Agata Cieślikowska
Zespół Silvera i Russella - Krystyna Chrzanowska
Zespół Smith i Magenis - Agata Cieślikowska
Zespół Smitha, Lemlego i Opitza - Małgorzata Krajewska-Walasek
Zespół Sotosa - Agata Cieślikowska
Zespół Treachera-Collinsa - Dorota Wicher
Zespół Williamsa (zespół Williamsa i Beurena) - Agnieszka Madej-Pilarczyk

CHOROBY RZADKIE W IMMUNOLOGII:

Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X - Małgorzata Pac
Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny - Nel Dąbrowska-Leonik
Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1 - Edyta Heropolitańska-Pliszka
Młodzieńczy toczeń rumieniowaty układowy - Piotr Buda
Neutropenia cykliczna - Dominika Gładysz
Niedobór immunoglobulin klasy A - Nel Dąbrowska-Leonik
Pospolity zmienny niedobór odporności - Dominika Gładysz
Przewlekła choroba ziarniniakowa - Edyta Heropolitańska-Pliszka
Ciężki złożony niedobór odporności - Beata Wolska-Kuśnierz
Zespół ataksja-teleangiektazja - Barbara Pietrucha
Zespół DiGeorge’a - Małgorzata Pac
Zespół hiper-IgE - Edyta Heropolitańska-Pliszka
Zespół Nijmegen - Barbara Pietrucha
PFAPA (zespół okresowej gorączki, aftowego zapalenia jamy ustnej, zapalenia gardła, limfadenopatii szyjnej) - Beata Wolska-Kuśnierz
Zespół Wiskotta i Aldricha - Katarzyna Bernat-Sitarz

CHOROBY RZADKIE W KARDIOLOGII:

Anomalia Ebsteina - Agnieszka Grzyb, Anna Brodzikowska-Pytel
Choroba wątroby związana z krążeniem Fontana - Zuzanna Powichrowska, Małgorzata Żuk
Guzy serca - Iwona Tężyńska-Oniszk, Anna Turska-Kmieć
Idiopatyczne tętnicze nadciśnienie płucne - Katarzyna Apanasiewicz, Małgorzata Żuk
Kardiomiopatia rozstrzeniowa w dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a - Wojciech Szychta, Maria Miszczak-Knecht
Kardiomiopatia z niescalenia mięśnia lewej komory serca - Agata Paszkowska, Lidia Ziółkowska
Katecholaminergiczny polimorficzny częstoskurcz komorowy - Katarzyna Pręgowska, Katarzyna Bieganowska
Mikrodelecja 22q11.2 − aspekty kardiologiczne - Agata Paczesna, Lidia Ziółkowska
Przetoki tętnic wieńcowych - Katarzyna Sobczyk, Adam Koleśnik
Serce trójprzedsionkowe - Agnieszka Boruc, Alicja Mirecka-Rola
Tunel aortalno-lewokomorowy - Katarzyna Sobczyk, Adam Koleśnik
Wrodzone patologie tętnic wieńcowych – zespół Blanda, White’a i Garlanda - Agata Rybak, Anna Turska-Kmieć
Zespół Andersen i Tawila (LQTS typ 7) - Joanna Duliban, Maria Miszczak-Knecht
Zespół aorty brzusznej - Bożena Rewers, Maria Zubrzycka
Zespół Brugadow - Maria Posadowska, Monika Brzezinska
Zespół Eisenmengera - Ewa Płodzień, Anna Migdał
Zespół krotkiego QT - Katarzyna Pręgowska, Katarzyna Bieganowska
Zespół Marfana – aspekt kardiologiczny - Dorota Jagiełłowicz-Kowalska

CHOROBY RZADKIE METABOLICZNE:

Acyduria glutarowa typu I - Paulina Pokora, Dariusz Rokicki
Choroba syropu klonowego - Małgorzata Średzińska, Dariusz Rokicki
Choroby cyklu mocznikowego - Magdalena Kaczor, Dariusz Rokicki
Choroby lizosomalne - Anna Tylki-Szymańska
Deficyt kwaśnej lipazy lizosomalnej - Anna Tylki-Szymańska, Wojciech Jańczyk, Piotr Socha
Choroby mitochondrialne - Dorota Wesół-Kucharska, Dariusz Rokicki
Choroby peroksysomalne - Dariusz Rokicki
Cystynoza - Dariusz Rokicki
Defekty mitochondrialnej β-oksydacji kwasów tłuszczowych - Dariusz Rokicki
Deficyt fruktozo-1,6-bisfosfatazy - Małgorzata Średzińska, Dariusz Rokicki
Fenyloketonuria - Barbara Perkowska
Glikogenozy wątrobowe - Małgorzata Średzińska, Dariusz Rokicki
Homocystynuria klasyczna - Małgorzata Średzińska, Dariusz Rokicki
Klasyczne acydurie organiczne: propionowa, metylomalonowa i izowalerianow - Magdalena Kaczor, Dariusz Rokicki
Rodzinny hiperinsulinizm - Dariusz Rokicki
Tyrozynemia typu 1 - Barbara Perkowska, Dariusz Rokicki
Wrodzone defekty glikozylacji białek - Milena Greczan, Dariusz Rokicki
Wrodzone defekty neurotransmisji - Dariusz Rokicki
Wybrane encefalopatie padaczkowe w przebiegu wrodzonych wad metabolizmu - Dorota Wesół-Kucharska, Dariusz Rokicki

CHOROBY RZADKIE W NEFROLOGII:

Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy - Ryszard Grenda
Autosomalna recesywna torbielowatość nerek - Łukasz Obrycki
Choroba Denta - Łukasz Obrycki
Cystynuria - Marianna Lichosik
Kwasica cewkowa dystalna typu 1 - Małgorzata Podymniak-Grzeszykowska
Nefropatia IgA - Łukasz Obrycki
Pseudohipoaldosteronizm typu 1 - Justyna Lesiak
Rodzinna krzywica hipofosfatemiczna - Małgorzata Podymniak-Grzeszykowska
Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego - Małgorzata Podymniak-Grzeszykowska
Zapalenie naczyń związane z IgA (dawniej: plamica Schonleina-Henocha) - Łukasz Obrycki
Zespół Alporta - Łukasz Obrycki
Zespół Barttera - Justyna Lesiak
Zespół Fanconiego - Małgorzata Podymniak-Grzeszykowska
Zespół Gitelmana - Justyna Lesiak
Zespół Gordona - Justyna Lesiak
Zespół Liddle’a - Justyna Lesiak
Zespół oczno-mózgowo-nerkowy Lowe’a - Małgorzata Podymniak-Grzeszykowska

CHOROBY RZADKIE W NEONATOLOGII:

Amyloidoza - Ludmiła Bartoszewicz
Choroba Norriego - Olga Romanko, Dariusz Gruszfeld
Hipofosfatazja - Justyna Czech-Kowalska
Malformacja Chiariego - Justyna Czech-Kowalska
Melanoza nerwowo-skórna - Julita Latka-Grot
Niedobór syntetazy glutationowej - Dorota Bulsiewicz
Pierwotna dyskineza rzęsek - Eliza Michalska, Dariusz Gruszfeld
Wrodzona łamliwość kości - Justyna Czech-Kowalska
Wrodzona przepuklina przeponowa - Eliza Michalska, Dariusz Gruszfeld
Zespół CHILD - Julita Latka-Grot
Zespół Klippla i Feila - Dorota Bulsiewicz
Zespół Marfana - Julita Latka-Grot
Zespół Pfeiffera - Aleksandra Pietrzyk, Dariusz Gruszfeld

CHOROBY RZADKIE W NEUROLOGII:

Ataksja Friedreicha - Sylwia Szymańska
Choroba Huntingtona - Katarzyna Pierzchlewicz, Katarzyna Kotulska
Dystonia torsyjna typu 1 - Weronika Golec
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a - Krzysztof Sadowski, Katarzyna Kotulska
Leukodystrofia metachromatyczna - Dariusz Chmielewski
Neurofibromatoza typu 1 (choroba von Recklinghausena) - Monika Słowińska, Sergiusz Jóźwiak
MPAN − choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego z odkładaniem żelaza w mózgu związana z niedoborem białka mitochondrialnego - Tomasz Kmieć
PKAN − choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego z odkładaniem żelaza w mózgu związana z wrodzonym niedoborem kinazy pantotenianowej - Tomasz Kmieć
Rdzeniowy zanik mięśni - Katarzyna Kotulska, Iwona Puzio-Bochen, Katarzyna Pierzchlewicz
Spektrum padaczek związanych z mutacją genu GRIN2A - Krzysztof Sadowski, Katarzyna Kotulska
Stwardnienie guzowate - Sergiusz Jóźwiak, Katarzyna Kotulska
Wczesnodziecięca neuronalna ceroidolipofuscynoza - Tomasz Kmieć
Zespół Angelmana - Paweł Dryżałowski
Zespół Dandy’ego i Walkera - Weronika Golec
Zespół Dravet - Agata Ulatowska, Katarzyna Kotulska
Zespół Retta - Sylwia Szymańska
Zespół Tourette’a - Milena Franckiewicz

CHOROBY RZADKIE W UROLOGII:

Przetrwała zatoka moczowo-płciowa - Małgorzata Baka-Ostrowska
Przetrwały stek/kloaka - Małgorzata Baka-Ostrowska
Torbiel ujścia moczowodu (ureterocele) - Piotr Gastoł
Zespół brzucha śliwkowatego - Piotr Gastoł
Zespół wynicowania i wierzchniactwa
Wynicowanie steku
Wynicowanie pęcherza moczowego
Wierzchniactwo - Małgorzata Baka-Ostrowska