„Wrodzone choroby metaboliczne wątroby, które z uwagi na częstość występowania są klasyfikowane jako choroby rzadkie, a czasami wręcz ultrarzadkie. Częstość poszczególnych chorób jest niedoszacowana, a sumarycznie schorzenia te wcale nie są rzadkie (…).
Proces stawiania diagnozy rozpoczyna się od momentu kontaktu z lekarzem. To od jego kompetencji zależy, jak potoczy się diagnostyka (…). Nieodzowną rolę w procesie diagnostycznym odgrywa lekarz klinicysta, dlatego niniejsza monografia stanowi próbę skategoryzowania i algorytmizacji wrodzonych chorób metabolicznych wątroby, dzięki czemu może być pomocna na rożnych etapach diagnostyki.”